瓜氨酸血癥
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| 瓜氨酸血癥 | |
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| 分類系統(tǒng)及外部資源 | |
 Citrulline |
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| ICD-10 | E72.2 |
| ICD-9 | 270.6 |
| OMIM | 215700 605814 603471 |
| DiseasesDB | 29676 34048 |
| eMedicine | ped/406 |
| MeSH | C10.228.140.163.100.175 |
瓜氨酸血癥（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內(nèi)積聚氨及其他有毒物質(zhì)。瓜氨酸血癥屬于一類遺傳病，稱為尿素循環(huán)代謝障礙。尿素循環(huán)是一連串的在肝臟內(nèi)的化學(xué)反應(yīng)，包括處理因身體使用蛋白質(zhì)而產(chǎn)生過(guò)多的氮，制造尿素，并由腎臟排出體外。
瓜氨酸血癥有兩種不同的種類，各自有著不同的征狀，且由不同的基因突變所引起。兩個(gè)種類都是由染色體隱性遺傳的。由于基因的突變，使得在尿素循環(huán)中的一些酶出現(xiàn)缺乏，而令血液內(nèi)的瓜氨酸水平上升，所以此癥被稱為瓜氨酸血癥。
目錄 |
種類
瓜氨酸血癥1型
瓜氨酸血癥1型（OMIM 215700），亦稱為典型瓜氨酸血癥，一般在出生后數(shù)日便會(huì)發(fā)現(xiàn)。受影響的嬰兒在出生后表現(xiàn)正常，但當(dāng)氨的水平在身體內(nèi)不斷上升時(shí)，嬰兒會(huì)顯得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、嘔吐、癲癇及失去知覺(jué)等。這些征狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見(jiàn)的瓜氨酸血癥1型會(huì)在小孩或成人時(shí)期發(fā)生。有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血癥1型會(huì)完全沒(méi)有任何失調(diào)的征狀。
瓜氨酸血癥1型是最普遍的障礙，在全球每五萬(wàn)七千的初生嬰兒中，約有一個(gè)會(huì)患上此癥。此癥的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是負(fù)責(zé)尿素循環(huán)中的一個(gè)步驟。這個(gè)基因的突變會(huì)減弱此種酶的活動(dòng)，從而使尿素循環(huán)瓦解，身體未能有效地處理過(guò)多的氮。過(guò)多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循環(huán)中的副產(chǎn)物會(huì)積聚在血液內(nèi)，引致以上瓜氨酸血癥1型的病征。
瓜氨酸血癥2型
瓜氨酸血癥2型（OMIM 605814及OMIM 603471）的病征一般會(huì)在成年時(shí)出現(xiàn)，主要是影響神經(jīng)系統(tǒng)。特征包括有精神錯(cuò)亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過(guò)敏及過(guò)動(dòng)）、癲癇及昏迷。這些征狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發(fā)。
瓜氨酸血癥2型主要在日本發(fā)現(xiàn)，約每100,000至230,000的人口中就會(huì)有1人患上。在東亞及中東等地區(qū)亦有這個(gè)病癥的報(bào)告。基因SLC25A13的突變是引致瓜氨酸血癥2型的主因。這個(gè)基因制造一種稱為檸檬素的蛋白質(zhì)，主要負(fù)責(zé)控制某些分子進(jìn)出線粒體。這些分子對(duì)尿素循環(huán)十分重要，亦會(huì)涉及制造蛋白質(zhì)及核苷酸。SLC25A13的突變一般會(huì)阻止檸檬素的生成，從而阻礙尿素循環(huán)及蛋白質(zhì)與核苷酸的生成。這會(huì)導(dǎo)致氨及其他有毒物質(zhì)的水平上升，引發(fā)瓜氨酸血癥2型的病征。
在嬰兒時(shí)患有一種肝臟障礙，稱為新生兒肝內(nèi)膽汁瘀積的人亦可能會(huì)患上瓜氨酸血癥2型。這種障礙阻止身體內(nèi)膽汁的流動(dòng)，并阻礙身體正常地吸收某些營(yíng)養(yǎng)物。在很多情況下，病征會(huì)在一年內(nèi)得到解決。但是在一些年日后，有些人亦會(huì)出現(xiàn)瓜氨酸血癥2型的病征。有研究顯示很多患有新生兒肝內(nèi)膽汁瘀積的嬰兒，須患有瓜氨酸血癥2型的成年人一樣，有著SLC25A13基因的突變。
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