瓦登伯革氏癥候群

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瓦登伯革氏癥候群
分類系統(tǒng)及外部資源
ICD-10 E70.3 (ILDS E70.32)
ICD-9 270.2
DiseasesDB 14021 33475
MedlinePlus 001428
eMedicine ped/2422 derm/690
MeSH D014849

瓦登伯革氏癥候群英語(yǔ):Waardenburg syndrome)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,首次發(fā)現(xiàn)于1951年。[1]常見(jiàn)病征為不同程度的耳聾,兩眼眼距較寬,鼻根寬闊,少年白發(fā),及出現(xiàn)虹膜異色癥,即兩眼皆為藍(lán)眼珠或兩眼一藍(lán)一正常。

參考文獻(xiàn)

  1. Waardenburg PJ. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716407/ A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas)]. Am. J. Hum. Genet.. September 1951, 3 (3): 195–253. PMID 14902764. PMC 1716407. 

外部連結(jié)

參考來(lái)源

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