骨脆
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脆骨癥(Fragililisossium)又稱成骨不全(OsteogenisisImperfECTa)，原發性骨脆癥(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
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骨脆的原因
病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
骨脆的診斷
根據患者臨床特征結合 X 線檢查，不難作出診斷。產前診斷則依靠超聲學檢查、放射學檢查、羊水及絨毛的基因分析。
骨脆的鑒別診斷
中心性鈣化：中心性軟骨肉瘤可表現為邊界模糊的溶骨，有或無皮質骨中斷，由于軟骨傾向于鈣化和骨化，腫瘤內可出現不透X線區，鈣化經常發生在軟骨小葉的周圍，無一定結構。其特征為不規則的霧狀顆粒、結節或不透X線的環。
長骨骨骺端鈣化不全：軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征,軟骨外胚層發育異常綜合征等健康搜索,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,并能出現多指(趾),頭發,牙齒發育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全.
異位鈣化：病理學術語。亦稱異位骨化。除正常生理鈣化外，在骨骼組織以外發生的鈣鹽沉積。這種改變通常發生于骨骼的肌腱附著處、韌帶、血管壁、骨筋膜等處。鈣離子由骨骼系統的析出，常導致骨質疏松癥的發生，故有的學者主張將異位鈣化作為骨質疏松的間接征象。
根據患者臨床特征結合 X 線檢查，不難作出診斷。產前診斷則依靠超聲學檢查、放射學檢查、羊水及絨毛的基因分析。
骨脆的治療和預防方法
主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期臥床的并發癥。對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內針，糾正對線，并留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時，應矯正后作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
對骨脆性較重者應避免劇烈活動以防止發生骨折，長管狀骨髓腔內置入髓內針預防骨折發生，骨畸形嚴重者應行手術矯正。心瓣膜損害者，可行瓣膜置換術。藥物治療以降鈣素的療效較為確實。本病的預后取決于臨床類型及嚴重程度， II 型患兒多在圍產期死亡， I 、Ⅲ型嚴重者嬰幼兒期死亡率亦較高，其余患者雖可能反復骨折、嚴重畸形及生長發育障礙，但可活至高齡。
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