代謝性疾病 (E70-E90)
- E70 芳香族氨基酸代謝異常
- E70.0 古典型苯丙酮尿癥
- E70.1 其它苯丙酮尿癥
- E70.2 酪氨酸代謝異常
- 尿黑酸尿癥
高酪胺酸血癥
黃褐病
酪胺酸血癥
酪胺酸代謝癥
- E70.3 白化病
- 白化病:
.眼睛的
.眼-皮膚的
綜合癥:
.車德（史汀堡）東氏癥 ［］ Chediak（-Steinbrinck）-Higashi
.克勞斯氏癥（Cross）
.赫曼斯基.普特拉克綜合癥（Hermansky-Pudlak）
- E70.8 芳香族氨基酸代謝的其它異常
- 下列異常:
.組氨酸代謝
.色氨酸代謝
- E70.9 未明確的芳香族氨基酸代謝異常
- E71 支鏈氨基酸和脂肪酸代謝異常
- E72 其它氨基酸代謝異常
- 排除：
沒有明顯疾病的異常發現（R70-R89）
下列異常:
.芳香族氨基酸代謝（E70.-）
.支鏈氨基酸代謝（E71.0-E71.2）
.脂肪酸代謝（E71.3）
.嘌吟和嘧啶代謝（E79.-）
痛風（M10.-）
- E73 乳糖耐受不良
- E74 其它碳水化合物代謝異常
- 排除：
胰高血糖素分泌增加（E16.3）
糖尿病（E10-E14）
低血糖癥 NOS （E16.2）
黏多糖（貯積）病（E76.0-E76.3）
- E75 鞘脂類代謝異常和其它的脂類貯存障礙
- 排除：
粘脂病,I-III 型（E77.0-E77.1）
雷夫敘母（Refsum's）病（G60.1）
- E75.0 GM2 神經節苷脂沉積癥
- 以下疾病:
.桑霍夫病（神經節苷脂沉積癥1型）（Sandhoff）
.家族黑蒙性白癡（氨基乙糖苷酶A缺乏癥）（Tay-Sachs）
GM2 神經節苷脂沉積癥:
.NOS
.成人
.青少年
- E75.1 其它的神經節苷脂沉積癥
- 神經節苷脂沉積癥：
.NOS
.GM1型
.GM3型
粘脂病IV型
- E75.2 其它的神經類脂增多癥
- 以下疾病:
.彌漫性軀體血管角化瘤 ［Fabry（-Anderson） ］
.戈謝病（Gaucher）
.克拉伯病（Krabbe）
.尼曼.匹克病（Niemann-Pick）
法伯氏（Farber's）綜合征（胃液缺乏性貧血）
異染性腦白質病變
硫酸酯酶缺乏
排除：
腎上腺白質營養不良 ［愛迪生-希爾德病（Addison-Schilder）］ （E71.3）
- E75.3 未明確的神經類脂增多癥
- E75.4 神經元蠟樣質脂褐質沉積癥
- 以下疾病:
.貝頓病（Batten）
.比揚病（Bielschowsky-Jansky ）
.庫夫斯病（Kufs）
.施-伏二氏病（幼年型家族性黑蒙性白癡）（Spielmeyer-Vogt）
- E75.5 其它的脂質貯存異常
- 腦腱膽固醇沉積癥 ［原發性高脂蛋白血癥］ ［van Bogaert-Scherer-Epstein］
伍爾曼氏病（Wolman's）
- E75.6 未明確的脂質貯存異常
- E76 粘多糖代謝異常
- E76.0 I型粘多糖貯積病
- 綜合癥：
.假何勒氏（Hurler）
.胡-射二氏（Hurler-Scheie）
.射氏（Scheie）
- E76.1 II型黏多糖貯積病
- 享特（Hunter's）綜合癥
- E76.2 其它粘多糖貯積病
- β葡萄糖苷酸酶缺乏
III，IV，VI，VII型粘多糖貯積病
綜合癥：
.馬蘭二氏綜合癥（輕微的）（嚴重的）（Maroteaux-Lamy）
粘多糖貯積病IV型（-樣的）（古典型的）
山菲利普綜合癥（B型）（C型）（D型）（Sanfilippo）
- E76.3 未明確的粘多糖貯積病
- E76.8 葡糖胺聚糖代謝的其它異常
- E76.9 未明確的葡糖胺聚糖代謝異常
- E77 糖蛋白代謝異常
- E77.0 溶酶體酶轉譯后修飾缺陷
- 粘脂質積累病II型 ［I細胞病］
粘脂質積累病III型 ［假性赫爾利多營養障礙綜合癥］
- E77.1 糖蛋白降解缺陷
- 天冬酰氨基葡萄糖尿癥
巖藻糖苷貯積病
甘露糖甘貯積癥
涎酸貯積癥 ［I型粘脂質積累病］
- E77.8 糖蛋白代謝的其它異常
- E77.9 未明確的糖蛋白代謝異常
- E78 脂蛋白代謝異常和其它的脂血癥
- 排除：
神經類脂增多癥（E75.0-E75.3）
- E78.0 純高膽甾醇血癥
- 家族性高膽甾醇血癥
弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血癥，IIa型。
高貝它脂蛋白血癥
A型高血脂癥
低密度脂蛋白型 ［LDL］ 高脂蛋白血癥
- E78.1 純高甘油三脂血癥
- 內源性高甘油脂血癥
弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血癥，IV型。
B型高血脂癥
高前貝它脂蛋白血癥
極低密度脂蛋白型 ［VLDL］ 高脂蛋白血癥
- E78.2 混合型高血脂癥
- 泛或漂移性貝它脂蛋白血癥
弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血癥，IIb型或III型。
伴有前貝它脂蛋白血癥的高貝它脂蛋白血癥
伴有內源性高甘油三脂血癥的高膽甾醇血癥
C型高血脂癥
結節丘疹性黃瘤
結節性黃瘤
排除：
腦腱膽固醇沉積癥 ［原發性高脂蛋白血癥］ （E75.5） ［van Bogaert-Scherer-Epstein］
- E78.3 高乳糜微粒血癥
- 弗雷德里克森氏（Fredrickson's ）高脂蛋白血癥，I型或V型。
D型高血脂癥
混合型高甘油三脂血癥
- E78.4 其它高血脂癥
- 家族性混合型高血脂癥
- E78.5 未明確的高血脂癥
- E78.6 脂蛋白缺乏
- 缺貝它脂蛋白血癥
高密度脂蛋白缺乏
低阿爾法脂蛋白血癥
低貝它脂蛋白血癥（家族性）
蛋黃素膽固醇酰基轉移酶缺乏
丹吉爾病（Tangier）
- E78.8 脂蛋白代謝的其它異常
- E78.9 未明確的脂蛋白代謝異常
- E79 嘌呤和嘧啶代謝異常
- 排除：
腎結石（N20.0）
組合型免疫缺陷異常（D81.-）
痛風（M10.-）
乳清酸尿性貧血（D53.0）
著色性干皮病（Q82.1）
- E80 卟啉和膽紅素代謝異常
- 包括：
過氧化氫酶和過氧化物酶缺陷
- E80.0 遺傳性生血性卟啉癥
- 先天性生血性卟啉癥
紅細胞生成性原卟啉癥
- E80.1 遲發性皮膚卟啉癥
- E80.2 其它卟啉癥
- 遺傳性糞卟啉癥
卟啉癥：
.NOS
.急性間隙的（肝的）
如果必要，使用額外的外因編碼（見第20章），去界定相關的原因。
- E80.3 過氧化氫酶和過氧化物酶缺陷
- 過氧化氫酶缺乏癥 ［他可哈拉病（Takahara）］
- E80.4 吉爾伯氏（Gilbert's）綜合癥
- E80.5 克里格勒-納假（Crigler-Najjar ）綜合癥
- E80.6 膽紅素代謝的其它異常
- 杜-約二氏（Dubin-Johnson ）綜合癥
羅特爾氏（Rotor's）綜合癥
- E80.7 未明確的膽紅素代謝異常
- E83 礦物質代謝異常
- 排除：
礦物質的飲食缺乏（E58-E61）
甲狀旁腺異常（E20-E21）
維生素D缺乏（E55.-）
- E84 囊性纖維化
- 包括：
粘稠物阻塞癥（胰纖維性囊腫病）
- E84.0 伴有肺部表現的囊性纖維化
- E84.1 伴有腸道表現的囊性纖維化
- 胎糞性腸梗塞+（P75*）
排除：
發生胎糞阻塞的位置所知的囊性纖維化并不存在（P76.0）
- E84.8 伴隨其它表現的囊性纖維化
- 伴隨混合表現的囊性纖維化
- E84.9 未明確的囊性纖維化
- E85 淀粉樣變性
- 排除：
阿茲海默（Alzheimer's）病（G30.-）
- E85.0 非神經性家族遺傳的淀粉樣變性病
- 家族性地中海熱
遺傳的淀粉性腎病
- E85.1 神經性家族遺傳的淀粉樣變性病
- 淀粉性多發性神經病（葡萄牙的）
- E85.2 未明確的家族遺傳性的淀粉樣變性病
- E85.3 繼發性全身性淀粉樣變性病
- 血液透析相關型淀粉樣變性病
- E85.4 器官局限型淀粉樣變性病
- 局部性淀粉樣變性病
- E85.8 其它淀粉樣變性病
- E85.9 未明確的淀粉樣變性病
- E86 血容量不足
- 脫水
血漿容積和細胞外流動性損耗
低血容量癥
排除：
新生兒脫水（P74.1）
低血容量性休克：
.NOS（R57.1）
.手術后的（T81.1）
.外傷的（T79.4）
- E87 體液、電解質和酸減平衡的其它紊亂
- E87.0 高滲透壓及高鈉血癥
- 鈉 ［Na］ 過量
鈉 ［Na］ 負載過多
- E87.1 低滲透壓及低鈉血癥
- 鈉 ［Na］ 缺乏
排除：
抗利尿激素不適當分泌綜合癥（E22.2）
- E87.2 酸中毒
- 酸中毒：
.NOS
.乳酸性
.代謝性
.呼吸性
排除：
糖尿病性酸中毒（E10-E14,有著共同的第四特征.1者）
- E87.3 堿中毒
- 堿中毒：
.NOS
.代謝性
.呼吸性
- E87.4 混合性酸堿平衡紊亂
- E87.5 高鉀血癥
- 鉀 ［K］ 過量
鉀 ［k］ 負載過多
- E87.6 低鉀血癥
- 鉀 ［K］ 缺乏
- E87.7 體液負荷超載
- 排除：
水腫（R60.-）
- E87.8 電解質和體液平衡的其它異常 NEC
- 電解質失衡 NOS
高氯血癥
低氯血癥
- E88 其它的代謝異常
- 如果是藥物所致，必要時使用額外的外因編碼（第20章），去界定相關的藥物。
排除：
組織細胞增多癥 X （慢性的）（D76.0）
- E89 處置后內分泌和代謝異常 NEC
- E90* 分類在它處的營養和代謝異常
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