Tay-sachs

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Tay-Sachs，家族黑蒙性癡呆癥。溶酶體缺少氨基己糖酯酶A，導致神經節甘脂GM2積累，影響細胞功能，造成精神性癡呆。

參考資料

• PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
• Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
• Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

疾病百科 - (LSD)脂質代謝的先天性障礙遺傳性代謝缺陷: 脂質貯積癥(E75, 272.7–272.8) 鞘脂類代謝障礙 (至神經酰胺) 從神經節苷脂 (神經節苷酯沉積癥) 神經節苷脂: GM1神經節苷脂沉積癥 GM2神經節苷脂沉積癥 (桑德霍夫癥 Tay-sachs AB變種) 從紅細胞糖苷脂 神經酰胺三己糖苷: 法布瑞氏癥 從鞘磷脂 鞘磷脂：磷脂：尼曼匹克癥 (伴隨SMPD1 C型) 葡糖腦苷脂: 高雪氏癥 從硫脂 (硫脂類病 腦白質營養不良) 腦硫脂：異染性腦白質退化癥 多硫酸酯酶缺乏癥 半乳糖腦苷：克拉伯病 至鞘氨醇 神經酰胺：法伯氏病 NCL Infantile Jansky–Bielschowsky disease Batten disease 其它相關 腦腱性黃瘤癥

參考來源

• 維基百科-Tay-sachs

出自A+醫學百科 “Tay-sachs”條目 http://m.crossoverdream.com/w/Tay-sachs 轉載請保留此鏈接

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5個分類: 常染色體隱性遺傳疾病 | 脂類貯積癥 | 罕見疾病 | 阿什克納齊猶太人主題 | 神經組織退化疾病

• 此頁由A+醫學百科用戶行醫于2014年9月6日 (星期六) 11:44最后更改。
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