醫學遺傳學/基因診斷的原理

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核酸分子雜交基因診斷的最基本的方法之一。它的基本原理是:互補的DNA單鏈能夠在一定條件下結合成雙鏈,即能夠進行雜交。這種結合是特異的,即嚴格按照堿基互補的原則進行,它不僅能在DNA和DNA之間進行,也能在DNA和RNA之間進行。因此,當用一段已知基因的核酸序列作出探針,與變性后的單鏈基因組DNA接觸時,如果兩者的堿基完全配對,它們即互補地結合成雙鏈,從而表明被測基因組DNA中含有已知的基因序列。由此可見,進行基因檢測有兩個必要條件,一是必需的特異的DNA探針;二是必需的基因組DNA。當兩者都變性呈單鏈狀態時,就能進行分子雜交。

32 基因診斷 | 基因探針 32
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