家庭診療/強(qiáng)直性肌病

跳轉(zhuǎn)到：導(dǎo)航, 搜索

默克家庭診療手冊(cè)

腦和神經(jīng)疾病
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良及相關(guān)疾病
  - 假肥大型和貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良
  - 其他肌營(yíng)養(yǎng)不良
  - 強(qiáng)直性肌病
  - 糖原貯積癥
  - 周期性癱瘓

強(qiáng)直性肌病是一組遺傳性疾病，指肌肉收縮后不能正常放松，可能會(huì)出現(xiàn)無力、肌肉痙攣或肌肉縮短（攣縮）。

肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良（斯坦納特病）是男女均可發(fā)病的常染色體顯性遺傳病。既有肌肉無力又有肌肉強(qiáng)直收縮，特別在手。常見眼瞼下垂。癥狀可出現(xiàn)于任何年齡，輕重不一。最重者肌肉極度無力，且有許多其他癥狀包括白內(nèi)障、小睪丸、禿頂、心律不齊、糖尿病及智力發(fā)育遲滯。常在50多歲死亡。

遺傳性肌強(qiáng)直（托姆森病）是累及男女的一種少見的常染色體顯性遺傳病。癥狀常出現(xiàn)于嬰兒期。由于肌肉無法放松使手、腳及眼瞼變得僵硬。通常肌無力很輕。根據(jù)兒童特征性的表現(xiàn)和當(dāng)手伸開又很快緊握后不易放松拳頭，以及醫(yī)生叩擊肌肉可引起長(zhǎng)時(shí)間收縮等表現(xiàn)可以診斷。確診需作肌電圖。可用苯妥英、奎寧、普魯卡因胺，或硝苯地平來緩解肌強(qiáng)直和痛性痙攣，但所有這些藥物都有副作用。規(guī)律地鍛煉可能有益。托姆森病患者預(yù)期壽命正常。