深睡眠癥
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下丘腦后部病變可引起深睡眠癥：可持續睡眠數天或數周，中間可被叫醒吃飯或上廁所，然后接著再睡。下丘腦重約4g，體積小。在功能上下丘腦是神經內分泌和機體自主調節的中樞。從整體上看，下丘腦既是神經中樞，又是內分泌器官，為神經系統控制內分泌器官和內分泌器官與內外感受器之間相互聯系的樞紐。下丘腦神經元分泌激素目前至少已確定有11種存在。
目錄 |
深睡眠癥的原因
(一)發病原因
本病因有先天性和后天性因素，器質性和功能性等原因。
1.感染和炎癥 結核性腦膜炎、化膿性腦膜炎、流行性腦炎、病毒性腦炎、腦脊髓膜炎、腦膿腫，天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接種、組織胞漿病等。
2.腫瘤 常見顱咽管瘤及其變形(室管膜瘤和表皮樣囊腫)、松果體瘤與異位松果體瘤、星形細胞瘤、漏斗瘤、垂體瘤向鞍上擴展(發展、生長、伸長)、神經纖維瘤、神經節細胞瘤、漿細胞瘤，髓母細胞瘤、生殖細胞瘤、血管瘤、惡性血管內皮瘤、第三腦室囊腫、腦膜瘤、脂肪瘤、轉移性癌腫、白血病、淋巴瘤及錯構瘤、畸胎瘤等。
5.血管性病變 腦動脈硬化、腦動脈瘤、腦栓塞、腦出血、系統性紅斑狼瘡和其他病因所致的腦內脈管炎、垂體卒中、血管瘤、動靜脈畸形等。
6.物理因素 顱腦外傷或腦外科手術使垂體柄斷裂或損害下丘腦，頭頸部腫瘤的放射治療引起下丘腦神經組織的壞死。
7.藥物 長期(大量)服用多潘立酮、利舍平、氯丙嗪及避孕藥等類藥物可引起溢乳-閉經綜合征(gactorrhea-amenorrhea syndrome)。
8.肉芽腫性損傷 結核瘤、結節病、嗜酸性肉芽腫、網狀內皮細胞增生等。
9.功能性障礙 精神創傷、環境變遷等原因可發生神經源性閉經或陽痿伴有甲狀腺功能和(或)腎上腺皮質功能低下。
10.先天性病變或遺傳性
(1)性發育不全和嗅覺喪失征群：卡爾曼綜合征(Kallmanns syndrome)，家族性嗅神經-性發育不全綜合征，伴性早熟的骨纖維結構不良癥(先天性多骨纖維性增生不良，又稱AIbright綜合征)。
(3)性幼稚-多指畸形綜合征(又稱laurence-moon-biedl綜合征)
11.其他 最近有報告歌舞化妝綜合征(kabuki make-up syndrome)患者可伴有中樞性尿崩癥及生長激素分泌功能減退。MRI顯示垂體腺及頭顱異常。給予外源性生長激素之后，體格發育達到正常水平。
(二)發病機制
下丘腦的生理功能復雜，可以概括為下列3個面：合成和分泌調節垂體功能的釋放激素、釋放抑制激素以及調節水鹽代謝的抗利尿激素等;下丘腦是交感神經和副交感神經的最高調節中樞;下丘腦是人體重要生命活動(如：能量平衡和營養物的攝取、覺醒與睡眠、體溫調節、情感行為、性功能、生物鐘等)的中樞之一。因此，上述各種病因累及下丘腦，導致下丘腦功能紊亂，繼發垂體及靶腺功能障礙，必將出現一組以內分泌代謝障礙、體溫及睡眠等調節異常、自主神經功能紊亂等為主要表現的臨床綜合征。
深睡眠癥的診斷
首發癥狀與本病病因密切有關。沙松林報道的70例下丘腦綜合征中，起病表現以尿崩癥為最多，其次為頭痛、視力減退、性功能紊亂(包括性早熟、發育延遲、發育不全及不發育)、肥胖和嗜睡為多見。少見的首發癥狀有發熱、智力減退、攝食異常(多食、厭食)、精神或情緒紊亂、昏迷。
1.下丘腦原發病的表現和功能異常
(1)下丘腦原發病的表現：與下丘腦綜合征的病因有關。如鞍上區腫瘤、第三腦室前部腫瘤極易侵及下丘腦，可引起尿崩癥、視力減退、頭痛、嘔吐、顱內壓增高征。如結核性腦膜炎時，則有低熱、盜汗、血沉增快、頸項強直、克氏征陽性等腦膜刺激征。
(2)下丘腦功能失常：不同部位的下丘腦核團神經元受損時，表現不同的調節功能障礙。
①睡眠障礙：下丘腦后部病變時，多數患者表現嗜睡，早期可失眠。常見的嗜睡有下列類型
A.發作性睡病(narcolepsy)：患者不分時間和場地隨時睡眠，數分鐘至數小時不等。最常見。多由于腦外傷、腦炎等引起。
B.深睡眠癥(parasomnia)：睡眠發作可持續數天至數周，但可喊醒進食、小便，過后又入睡。多見于下丘腦后部、腦干上端的疾病。
D.周期性嗜睡強食癥(kleine-levin syndrome)患者出現不可控制的、發作性睡眠，每次睡眠時間持續數小時、數天，醒后暴飲、暴食，食量增加數倍以上，又稱下丘腦性(中樞性)肥胖癥。
②攝食障礙：
A.病變累及腹內側核或結節部，常致多食而肥胖，常伴性器官發育不良，稱肥胖-生殖無能綜合征。肥胖以面、頸及軀干部最顯著，肢體近端次之，手指纖細，皮膚細膩，骨骼過長，智力減退，性器官發育障礙，可并發尿崩癥。
B.病變累及下丘腦外側，腹外側核，常出現厭食、消瘦、毛發脫落、皮膚萎縮、肌肉軟弱、心動過緩、畏寒、基礎代謝率降低，甚至惡病質。
③體溫調節失常：
B.低熱：通常在37.0℃上下。
C.高熱：呈弛張型或不規則型高熱，可達41.0℃以上，晝夜多變，高熱時軀干熱，而肢體冰涼，呼吸及心率正常，一般退熱藥無效，但氯丙嗪和大劑量的氨基比林可退熱。(用藥時注意藥物的副作用)物理降溫如酒精擦浴、冰水灌腸、冰袋冷敷也有效。
④精神癥狀：
A.急性病變時，常表現激動、哭笑無常、定向缺失、幻覺、易怒、抽搐等。
B.兩側乳頭體受損時，可出現柯薩可夫綜合征又稱遺忘綜合征(amnestic syndrome)為近事遺忘、虛構癥和定向障礙，意識尚清楚，偶在夜間可出現短暫譫妄狀態。
C.下丘腦前部受損時，亦可引起躁狂癥，可見于顱腦手術、外傷。
D.腦炎后也可出現病態人格，精神異常，多由于病變侵及下丘腦部。
⑤心血管癥狀：臨床表現多種多樣，而且是波動性的，與病因及病變部位有關。
A.下丘腦病變：周期性低血壓，陣發性高血壓，陣發性室上性心動過速，竇性心動過速，心動過緩等。
C.下丘腦及腦干急性病變時，可出現心肌梗死樣心電圖改變，T波低平、倒置，Q-T間期延長，U波明顯。以上心電圖改變與體溫、血電解質水平無明顯關系。
⑥胃及十二指腸潰瘍：下丘腦急性病變時常發生胃及十二指腸潰瘍并出血，穿孔或腹膜炎。
⑦顱部外傷、下丘腦部畸胎瘤、大腦膠質瘤患者，可發生間腦性癲癇。發作時，顏面及胸上部皮膚潮紅、大量出汗、流涎、溢淚、排尿感、排便感、抽搐、震顫，有或無意識障礙，數分鐘至1～2h不等。發作過后覺全身乏力。
下丘腦綜合征時可引起下丘腦釋放(抑制)激素分泌障礙、垂體及靶腺內分泌功能紊亂。
(2)單一性下丘腦激素分泌缺乏或亢進：
①生長激素釋放激素(生長釋放素)分泌缺乏，引起垂體生長激素分泌減少，發生垂體侏儒癥;分泌亢進時，發生巨人癥、肢端肥大癥。
②催乳素釋放激素和催乳素釋放抑制激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌減少;分泌亢進時，可引起溢乳或溢乳-閉經綜合征：男子乳房發育征。
③促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌缺乏時：女性閉經、男性性欲減退、陽痿、第二性征及性器官不發育、Kallmann綜合征;分泌亢進時發生性早熟。
④促甲狀腺激素釋放激素分泌缺乏時，引起下丘腦性甲狀腺功能減退癥;分泌亢進時，引起下丘腦性甲狀腺功能亢進癥。
⑤促腎上腺皮質激素釋放激素分泌缺乏時，引起腎上腺皮質功能減退癥;分泌亢進時引起腎上腺皮質增生型皮質醇增多癥。
⑥抗利尿激素分泌缺乏時，引起尿崩癥。
3.視力、視野障礙 下丘腦綜合征發生于下丘腦前部腫瘤時，可引起視力減退、視野障礙(顳側偏盲、同向偏盲、管狀視野)復視，視神經不同程度的萎縮，視盤水腫，甚至失明。
4.其他具有下丘腦癥狀的一些疾病 己公認有肥胖、性發育不全、智能低下、骨發育異常、糖耐量異常(或糖尿病)與下丘腦病有關。如：①普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智能-性腺發育底下-肥胖綜合征;②奧爾布賴特綜合征又稱奧爾布賴特骨營養不良征、骨纖維異常增殖征、多發性骨纖維營養不良征;③周期性嗜睡-饑餓綜合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又稱克萊恩-萊文綜合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖無能綜合征(adiposogenital syndrome)又稱弗勒利希綜合征(Fr?- lich syndrome)。
下丘腦綜合征的一個重大特點就是癥狀的多樣性和復雜性，因而不易確診。此病的完整診斷應包括幾個方面，即初步診斷、病因診斷、損傷部位和病理診斷。
1.初步診斷
(1)診斷下丘腦綜合征的前提是：已排除單一靶器官或垂體自身的病變以及全身性疾病后，才能考慮下丘腦。
(2)據國內外資料表明，下丘腦疾病最常見的臨床表現有：性功能紊亂、尿崩癥、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3項共存時，應高度懷疑此病。
(3)一般而言，內分泌功能及代謝障礙是下丘腦綜合征的最主要表現，對診斷的意義也最大。當患者同時合并其他癥狀(如神經系統的表現、精神失常、頭痛、發熱)時，就應高度懷疑此病。反之，當患者以上述癥狀求診時，應檢查其內分泌功能是否有異常。MRI和CT的蝶鞍薄分層片有時可顯示病變的部位和性質。
2.病因診斷
(1)就發病率而言，以腫瘤居首位，其中最常見的為顱咽管瘤和異位松果體瘤;其次是外傷和先天性疾病;再次是炎癥、肉芽腫和物理因素等。
(2)當出現顱內壓增高癥狀如頭痛，且伴視力或視野異常，以及漸進性尿崩癥和性功能紊亂者，應首先考慮腫瘤因素。MRI、CT有時幫助很大。
(3)某些先天性病變可有連鎖癥狀：如嗅覺消失、畸形、發育遲滯，可能是Kallmann綜合征。
(4)有創傷、藥物和放射因素的診斷，需靠詳細詢問病史。盡管如此，很多患者仍不能查明病因，這時醫生的經驗非常重要。
3.損傷部位 患者的臨床表現有時可反映下丘腦病變的部位，可供參考者如下：
下丘腦前部視前區受損：高熱。
下丘腦前部：攝食障礙。
腹外側區受損：厭食、體重下降。
腹內側區受損：貪食、肥胖、性格改變。
下丘腦腹內側延向正中隆起受損：性功能低下、ACTH，GH，PRL的分泌異常、尿崩癥。
下丘腦后部受損：意識改變、嗜睡、低溫、運動功能減退。
乳頭體：精神失常、記憶障礙。
4.病理診斷 腫瘤手術或尸檢后應有明確的病理診斷。
深睡眠癥的鑒別診斷
1.下丘腦綜合征(hypothalamus syndrome,HTS) 內分泌代謝功能紊亂為主的臨床特征，并伴有自主神經功能失調。它的病因和臨床表現差異很大。在臨床上出現的癥狀和體征不能用單一的垂體或單靶腺體的損害解釋或其他病因解釋。所以要結合具體癥狀和檢查結果相鑒別。
2.下丘腦促甲狀腺釋放激素、黃體生成激素釋放激素的標準試驗幫助與垂體疾患鑒別。
3.嗜鉻細胞瘤時測血尿兒茶酚胺及其代謝產物增高，組織胺激發試驗陽性、酚妥拉明抑制試驗陽性。均可與此征相鑒別。
4.下丘腦綜合征的一些癥狀還可以和神經官能癥、低血糖狀態、顳葉癲癇鑒別。
5.垂體原發疾病 不具有下丘腦自主神經功能紊亂的癥狀，失眠、沒有食欲和體溫的特殊異常，多無尿崩癥。
6.下丘腦功能性紊亂 精神創傷、環境變遷時也可伴厭食、消瘦及腺垂體功能不足的表現，如閉經、陽痿等，但無器質性損害，改變環境等可使其恢復。下丘腦急性功能紊亂見于低溫、麻醉、燒傷、創傷、膿毒血癥等緊急應激狀態時，此時常伴高血糖，應激過后可恢復，高血糖的嚴重程度和持續時間與預后相關，偶爾亦有發生低血糖者。
7.攝食障礙 貪食伴肥胖者應與低血糖癥相區別，厭食伴消瘦應注意與慢性消耗性疾病所致的消瘦相鑒別，如慢性傳染病(結核病等)，惡性腫瘤(原發性肝癌、胃癌)或血液病等。
9.發熱 必須排除其他原因所致發熱，如各種感染性疾病、自身免疫性疾病、腫瘤等。
11.情感及精神異常 原發性精神病、甲狀腺功能亢進癥等應注意區別。
首發癥狀與本病病因密切有關。沙松林報道的70例下丘腦綜合征中，起病表現以尿崩癥為最多，其次為頭痛、視力減退、性功能紊亂(包括性早熟、發育延遲、發育不全及不發育)、肥胖和嗜睡為多見。少見的首發癥狀有發熱、智力減退、攝食異常(多食、厭食)、精神或情緒紊亂、昏迷。
1.下丘腦原發病的表現和功能異常
(1)下丘腦原發病的表現：與下丘腦綜合征的病因有關。如鞍上區腫瘤、第三腦室前部腫瘤極易侵及下丘腦，可引起尿崩癥、視力減退、頭痛、嘔吐、顱內壓增高征。如結核性腦膜炎時，則有低熱、盜汗、血沉增快、頸項強直、克氏征陽性等腦膜刺激征。
(2)下丘腦功能失常：不同部位的下丘腦核團神經元受損時，表現不同的調節功能障礙。
①睡眠障礙：下丘腦后部病變時，多數患者表現嗜睡，早期可失眠。常見的嗜睡有下列類型
A.發作性睡病(narcolepsy)：患者不分時間和場地隨時睡眠，數分鐘至數小時不等。最常見。多由于腦外傷、腦炎等引起。
B.深睡眠癥(parasomnia)：睡眠發作可持續數天至數周，但可喊醒進食、小便，過后又入睡。多見于下丘腦后部、腦干上端的疾病。
D.周期性嗜睡強食癥(kleine-levin syndrome)患者出現不可控制的、發作性睡眠，每次睡眠時間持續數小時、數天，醒后暴飲、暴食，食量增加數倍以上，又稱下丘腦性(中樞性)肥胖癥。
②攝食障礙：
A.病變累及腹內側核或結節部，常致多食而肥胖，常伴性器官發育不良，稱肥胖-生殖無能綜合征。肥胖以面、頸及軀干部最顯著，肢體近端次之，手指纖細，皮膚細膩，骨骼過長，智力減退，性器官發育障礙，可并發尿崩癥。
B.病變累及下丘腦外側，腹外側核，常出現厭食、消瘦、毛發脫落、皮膚萎縮、肌肉軟弱、心動過緩、畏寒、基礎代謝率降低，甚至惡病質。
③體溫調節失常：
B.低熱：通常在37.0℃上下。
C.高熱：呈弛張型或不規則型高熱，可達41.0℃以上，晝夜多變，高熱時軀干熱，而肢體冰涼，呼吸及心率正常，一般退熱藥無效，但氯丙嗪和大劑量的氨基比林可退熱。(用藥時注意藥物的副作用)物理降溫如酒精擦浴、冰水灌腸、冰袋冷敷也有效。
④精神癥狀：
A.急性病變時，常表現激動、哭笑無常、定向缺失、幻覺、易怒、抽搐等。
B.兩側乳頭體受損時，可出現柯薩可夫綜合征又稱遺忘綜合征(amnestic syndrome)為近事遺忘、虛構癥和定向障礙，意識尚清楚，偶在夜間可出現短暫譫妄狀態。
C.下丘腦前部受損時，亦可引起躁狂癥，可見于顱腦手術、外傷。
D.腦炎后也可出現病態人格，精神異常，多由于病變侵及下丘腦部。
⑤心血管癥狀：臨床表現多種多樣，而且是波動性的，與病因及病變部位有關。
A.下丘腦病變：周期性低血壓，陣發性高血壓，陣發性室上性心動過速，竇性心動過速，心動過緩等。
C.下丘腦及腦干急性病變時，可出現心肌梗死樣心電圖改變，T波低平、倒置，Q-T間期延長，U波明顯。以上心電圖改變與體溫、血電解質水平無明顯關系。
⑥胃及十二指腸潰瘍：下丘腦急性病變時常發生胃及十二指腸潰瘍并出血，穿孔或腹膜炎。
⑦顱部外傷、下丘腦部畸胎瘤、大腦膠質瘤患者，可發生間腦性癲癇。發作時，顏面及胸上部皮膚潮紅、大量出汗、流涎、溢淚、排尿感、排便感、抽搐、震顫，有或無意識障礙，數分鐘至1～2h不等。發作過后覺全身乏力。
2.下丘腦-垂體-靶腺內分泌功能紊亂
下丘腦綜合征時可引起下丘腦釋放(抑制)激素分泌障礙、垂體及靶腺內分泌功能紊亂。
(2)單一性下丘腦激素分泌缺乏或亢進：
①生長激素釋放激素(生長釋放素)分泌缺乏，引起垂體生長激素分泌減少，發生垂體侏儒癥;分泌亢進時，發生巨人癥、肢端肥大癥。
②催乳素釋放激素和催乳素釋放抑制激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌減少;分泌亢進時，可引起溢乳或溢乳-閉經綜合征：男子乳房發育征。
③促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌缺乏時：女性閉經、男性性欲減退、陽痿、第二性征及性器官不發育、Kallmann綜合征;分泌亢進時發生性早熟。
④促甲狀腺激素釋放激素分泌缺乏時，引起下丘腦性甲狀腺功能減退癥;分泌亢進時，引起下丘腦性甲狀腺功能亢進癥。
⑤促腎上腺皮質激素釋放激素分泌缺乏時，引起腎上腺皮質功能減退癥;分泌亢進時引起腎上腺皮質增生型皮質醇增多癥。
⑥抗利尿激素分泌缺乏時，引起尿崩癥。
3.視力、視野障礙 下丘腦綜合征發生于下丘腦前部腫瘤時，可引起視力減退、視野障礙(顳側偏盲、同向偏盲、管狀視野)復視，視神經不同程度的萎縮，視盤水腫，甚至失明。
4.其他具有下丘腦癥狀的一些疾病 己公認有肥胖、性發育不全、智能低下、骨發育異常、糖耐量異常(或糖尿病)與下丘腦病有關。如：①普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智能-性腺發育底下-肥胖綜合征;②奧爾布賴特綜合征又稱奧爾布賴特骨營養不良征、骨纖維異常增殖征、多發性骨纖維營養不良征;③周期性嗜睡-饑餓綜合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又稱克萊恩-萊文綜合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖無能綜合征(adiposogenital syndrome)又稱弗勒利希綜合征(Fr?- lich syndrome)。
下丘腦綜合征的一個重大特點就是癥狀的多樣性和復雜性，因而不易確診。此病的完整診斷應包括幾個方面，即初步診斷、病因診斷、損傷部位和病理診斷。
1.初步診斷
(1)診斷下丘腦綜合征的前提是：已排除單一靶器官或垂體自身的病變以及全身性疾病后，才能考慮下丘腦。
(2)據國內外資料表明，下丘腦疾病最常見的臨床表現有：性功能紊亂、尿崩癥、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3項共存時，應高度懷疑此病。
(3)一般而言，內分泌功能及代謝障礙是下丘腦綜合征的最主要表現，對診斷的意義也最大。當患者同時合并其他癥狀(如神經系統的表現、精神失常、頭痛、發熱)時，就應高度懷疑此病。反之，當患者以上述癥狀求診時，應檢查其內分泌功能是否有異常。MRI和CT的蝶鞍薄分層片有時可顯示病變的部位和性質。
2.病因診斷
(1)就發病率而言，以腫瘤居首位，其中最常見的為顱咽管瘤和異位松果體瘤;其次是外傷和先天性疾病;再次是炎癥、肉芽腫和物理因素等。
(2)當出現顱內壓增高癥狀如頭痛，且伴視力或視野異常，以及漸進性尿崩癥和性功能紊亂者，應首先考慮腫瘤因素。MRI、CT有時幫助很大。
(3)某些先天性病變可有連鎖癥狀：如嗅覺消失、畸形、發育遲滯，可能是Kallmann綜合征。
(4)有創傷、藥物和放射因素的診斷，需靠詳細詢問病史。盡管如此，很多患者仍不能查明病因，這時醫生的經驗非常重要。
3.損傷部位 患者的臨床表現有時可反映下丘腦病變的部位，可供參考者如下：
視前區受損：自主神經功能障礙。
下丘腦前部視前區受損：高熱。
下丘腦前部：攝食障礙。
腹外側區受損：厭食、體重下降。
腹內側區受損：貪食、肥胖、性格改變。
下丘腦腹內側延向正中隆起受損：性功能低下、ACTH，GH，PRL的分泌異常、尿崩癥。
下丘腦后部受損：意識改變、嗜睡、低溫、運動功能減退。
乳頭體：精神失常、記憶障礙。
4.病理診斷 腫瘤手術或尸檢后應有明確的病理診斷。
深睡眠癥的治療和預防方法
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