趾短小
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短趾癥，所謂的先天腳趾短小，這是患者朋友們的俗稱，其實(shí)絕大多數(shù)病人的腳趾并不短，短的是腳趾后面的一段骨頭，專業(yè)術(shù)語(yǔ)叫做跖骨，從發(fā)病率來(lái)看，最多見(jiàn)于第四和第一跖骨，有的患者手上的無(wú)名指也同時(shí)短小。中國(guó)科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)Bio-X中心主任賀林帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)揭開(kāi)了A-1型短指(趾)癥的致病機(jī)理，A-1型短趾癥，是1903年發(fā)現(xiàn)的第一例符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的常染色體顯性遺傳病。
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趾短小的原因
世界各國(guó)科學(xué)家都在競(jìng)相研究A-1型短指(趾)癥的致病機(jī)理。賀林帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)通過(guò)深入研究在中國(guó)貴州、湖南偏僻深山里發(fā)現(xiàn)的A-1型短指(趾)癥3個(gè)大家族系列的基因，于2000年將A-1型短指(趾)癥的致病基因定位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂的特定區(qū)域;2001年，在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)并克隆了導(dǎo)致A-1型短指(趾)癥的IHH基因。
此后8年，賀林帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)與香港大學(xué)緊密合作，成功培育出A-1型短指(趾)癥的小鼠模型。科研人員通過(guò)對(duì)小鼠模型”體內(nèi)”和細(xì)胞的”體外”研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)A-1型短指(趾)癥致病基因IHH的點(diǎn)突變，造成骨骼組織中”刺猬”(Hedgehog)信號(hào)能力和信號(hào)范圍發(fā)生改變，最終導(dǎo)致中間指(趾)節(jié)的嚴(yán)重縮短，甚至消失。
通過(guò)一系列研究，科研人員不僅清晰闡述了A-1型短指(趾)癥發(fā)生的分子機(jī)制，而且還發(fā)現(xiàn)IHH基因可能參與指骨的早期發(fā)育調(diào)控。這項(xiàng)研究不僅為IHH基因在骨骼生長(zhǎng)發(fā)育中開(kāi)辟一個(gè)的角色，同時(shí)為相關(guān)骨骼疾病的科學(xué)研究和臨床診斷提供有力證據(jù)。
趾短小的診斷
根據(jù)疾病的臨床癥狀即可診斷。患者出生時(shí)足趾正常，一般在7，8歲時(shí)，第四跖骨的骨骺過(guò)早閉合，停止生長(zhǎng)，而其他腳趾正常發(fā)育，這樣到成年后，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說(shuō)跟穿鞋擠壓有關(guān)、也有人說(shuō)外傷所致，其實(shí)這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，盡管這個(gè)致病的基因一直沒(méi)有被成功克隆，老外文獻(xiàn)也說(shuō)和遺傳關(guān)系不大，但我們?cè)谂R床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多于男，單側(cè)多于雙側(cè)，左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累，其他的單一跖骨短小，也不少見(jiàn)，如第一跖骨短小癥等，但第四跖骨短小者居多。
趾短小的鑒別診斷
短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一種臨床上少見(jiàn)的常染色體完全顯性的遺傳性畸形，主要表現(xiàn)為指(趾)骨、掌(跖)骨發(fā)育異常導(dǎo)致指(趾)短縮。目前短指分型的主要依據(jù)是解剖學(xué)的變化。短指畸形合并中、環(huán)指并指畸形是BD畸形中常見(jiàn)的并發(fā)畸形。
并指是手部較常見(jiàn)的一種先天畸形。研究表明：胚胎在發(fā)育的第78周，受到致傷因素 的作用，其一個(gè)肢芽受到極輕微的損傷，會(huì)使手指的發(fā)育停頓，而形成并指畸形。由于致傷 因素往往不只限于胚胎的一個(gè)肢芽，故并指合并短指，胸大肌缺如并不罕見(jiàn)，而并指合并短 指，胸大肌缺如，同時(shí)合并面神經(jīng)癱病例卻十分罕見(jiàn)。面神經(jīng)癱與并指、短指、胸大肌缺如 是同一致傷因素所為，還是不同致傷因素所為，有待進(jìn)一步研究。對(duì)于并指等先天畸形進(jìn)行 檢查時(shí)，要警惕軀體其他部位合并畸形的存在。并指通過(guò)適時(shí)的分離矯形術(shù)，療效是滿意的 ，而面神經(jīng)癱，不僅對(duì)機(jī)體影響大，而且治療效果不佳。
根據(jù)疾病的臨床癥狀即可診斷。患者出生時(shí)足趾正常，一般在7，8歲時(shí)，第四跖骨的骨骺過(guò)早閉合，停止生長(zhǎng)，而其他腳趾正常發(fā)育，這樣到成年后，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說(shuō)跟穿鞋擠壓有關(guān)、也有人說(shuō)外傷所致，其實(shí)這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，盡管這個(gè)致病的基因一直沒(méi)有被成功克隆，老外文獻(xiàn)也說(shuō)和遺傳關(guān)系不大，但我們?cè)谂R床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多于男，單側(cè)多于雙側(cè)，左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累，其他的單一跖骨短小，也不少見(jiàn)，如第一跖骨短小癥等，但第四跖骨短小者居多。
趾短小的治療和預(yù)防方法
遺傳是主要的病因，沒(méi)有特殊的預(yù)防措施。
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