醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/單體及部分單體綜合征
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整條常染色體的丟失通常是致死的，因而極為罕見(jiàn)，但確有小染色體（如21號(hào)）完全丟失的報(bào)告。由于易位、環(huán)形成或缺失導(dǎo)致的染色體部分單體則比較多見(jiàn)?，F(xiàn)以5q－綜合征，即貓叫綜合征為介紹如下。
貓叫綜合征（5q－綜合征）為最見(jiàn)的缺失綜合征，其發(fā)病率估計(jì)為1：50000，女性多于男性?；紜氲目藿新暦浅Ｋ菩∝埖倪溥渎?，故得名?；純好娌壳樗坪軝C(jī)靈，但實(shí)則智力低下非常嚴(yán)重（智商常低于20），發(fā)育遲滯也很明顯。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)還有小頭、滿(mǎn)月臉、眼裂過(guò)寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮（圖2-20）。約20％患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。
患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вò?a href="/index.php?title=%E4%B8%AD%E9%97%B4%E7%BC%BA%E5%A4%B1&action=edit&redlink=1" class="new" title="中間缺失（尚未撰寫(xiě)）" rel="nofollow">中間缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見(jiàn)，由親代染色體重排導(dǎo)致的5p－綜合征不多見(jiàn)。
圖2-20貓叫綜合征患者及其部分核型
患者的死亡率低，許多能活到成年。
表2-6 親代平衡易位攜帶者再出生不平衡易位患兒的概率（％）
| 易位類(lèi)型 | 先證者 | 親代攜帶者 | |
| 母 | 父 | ||
| 2平衡的相互易位 | 不平衡 | 15 7 | |
| 平衡的樸素易位 | 平衡 | 極微 | |
| D／G羅氏易位 | 不平衡 | 15 7 | |
| D／G羅氏易位 | 平衡 | 極微 | |
| D／G羅氏易位 | 平衡或不平衡 | 很小 | |
（引自Jacobs PA.1979）
 三體綜合征 | 性染色體異常綜合征  |
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