醫學遺傳學/血卟啉癥

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醫學遺傳學基礎

藥物遺傳學
- 藥物反應的遺傳基礎
  - 琥珀酰膽堿敏感性
  - 異煙肼慢滅活
  - 葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥
  - 血卟啉癥

藥物反應也可以在遺傳病的基礎上發生。血卟啉癥（porphyrias）的急性發作就是一個典型的例證。血卟啉癥是一組涉及血紅素合成有關酶遺傳性缺陷的疾病，除其中有些類型表現為對光敏感皮膚出現紅斑、水皰、潰瘍、感染等癥狀外，其余常見類型主要表現為急性腹痛、便秘、嘔吐、周圍神經運動障礙（如肌無力、麻痹）以及精神癥狀（幻覺、精神錯亂、焦慮等），尿中和糞中卟啉及卟啉前體物質增多。不同酶缺乏是形成各種類型的遺傳基礎。病人的緩解期可無癥狀，僅有尿和糞中卟啉類物質排泄增多。但多種藥物，可誘導急性發作，如巴比妥、利眠寧、眠爾通、磺胺類藥、苯妥英鈉、灰黃霉素、雌激素等。藥物誘發本病發作的機理未明。有人認為，這些藥物可以加速δ氨基γ酮戊酸（ALA）合成酶的合成。ALA增多因而生成的膽色素原（尿和糞卟啉前體物）也增多。預防本病發作的有效方法就是避免使用上述藥物及其他誘發因素（如飲酒、日曬等）。

其他具有遺傳基礎的藥物反應及其表現列于8-3。

表8-3 其他具有遺傳基礎的藥物反應

癥狀或病名	誘發因素	異常的酶或蛋白質	臨床表現
無過氧化氫酶轎癥	H2O2	這氧化氫酶	髟過氧化消毒無反應
糖尿病	氯磺苯脲	？	飲灑后充血面赤
芐丙酮香豆素耐受性	芐丙酮香豆素	維生素K 環氧化物還原酶	抗凝后充血面赤
青光眼	糖皮激素	？	眼壓增高
痛風	氯噻嗪	？	關節腫痛
不穩定血紅蛋白病	磺胺類、氧化劑	不穩定血紅蛋白	溶血性貧血
惡性體溫過高	麻醉劑	？（肌漿鈣蛋白）	體溫過高
高鐵血紅蛋白還原酶	亞硝酸鹽，氧化劑	NADH－高鐵血紅	紫紺，高鐵血紅蛋白
缺乏癥		蛋白還原酶	血癥
周期性麻痹	胰島素、腎上腺素等	？	癱瘓