醫學遺傳學/遺傳病的診斷

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遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease）可分為產前診斷、癥狀前診斷和現癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、體征、實驗室檢查和其他診斷技術所獲得的資料進行歸納分析，同時排除擬診疾病，然后確立診斷。但由于遺傳病種類繁多，特殊的病因分子基礎，以及不同的遺傳病存在許多相似的癥狀和體征，故除一般診斷方法外，尚需輔以遺傳學的特殊診斷手段，如染色體和性染色體檢查、膚紋分析、攜帶者的檢出等。此外，近年來發展起來的產前診斷技術對遺傳病診斷、遺傳咨詢和防治工作都極為重要。