家庭診療/范科尼綜合征

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范科尼綜合征(Fanconi綜合征)是一種罕見的腎小管功能障礙疾病,導致尿中過量的葡萄糖、碳酸氫鹽、磷酸鹽和某些氨基酸排出。

可尼綜合征可能是遺傳性的,也可能由重金屬類或化學制劑的使用,維生素D缺乏,腎移植多發性骨髓瘤淀粉樣變性引起,服用過期的四環素也可引起范可尼綜合征。

遺傳性范科尼綜合征癥狀通常開始于嬰兒期,病兒可能有多尿、其他癥狀有無力和骨痛。

癥狀和血液檢查顯示血酸度高,提示醫生應懷疑范科尼綜合征,如果尿檢查發現高水平的葡萄糖、磷酸鹽、碳酸氫鹽、尿酸、鉀和鈉,就證實本病診斷。

范科尼綜合征是不能治愈的。飲用碳酸氫鈉溶液可中和高血酸度(酸中毒);低血鉀需口服鉀補充劑,骨病需口服磷酸鹽和維生素D補充劑治療。若患兒發生了腎衰竭,應進行腎移植以拯救生命。

32 胱氨酸尿 | 維生素D抵抗性佝僂病 32
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