家庭診療/遺傳性腎炎

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默克家庭診療手冊

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  - 甲髕綜合征

遺傳性腎炎(Alport綜合征)是一種遺傳性疾病，臨床表現為腎功能減退、血尿，有時發生耳聾和眼病變。

遺傳性腎炎的致病基因在X染色體上(見遺傳學)，但是其他因素可影響具有本基因病人病情的嚴重程度。女性病人的2條X染色體僅一條有致病基因，盡管病人的腎功能比正常人差，但一般無癥狀；具有致病基因的男性(男人無另一條X染色體以代償本基因缺陷)通常在20～30歲發生腎衰竭。很多病人除血尿外，無其他癥狀，但尿中也可含有不同數量的蛋白質。顯微鏡下可見白細胞、各種類型的管型。

除腎臟外，本病尚可影響其他器官。常見聽力下降，通常為高頻音閾性耳聾；白內障也可發生，但比聽力下降少見。角膜、晶體或視網膜異常有時可致盲。其他臨床表現包括多發性神經病和血小板減少(見出血性疾病)。

發生腎衰竭的病人需進行透析或腎移植。對希望生育的遺傳性腎炎病人應進行遺傳咨詢。