家庭診療/混合性結締組織疾病

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約80％的患者為女性，患病年齡從5歲到80歲。病因尚不清楚，可能是一種自身免疫性疾病。

癥狀

典型的癥狀是雷諾現象（手足在遇冷時疼痛、出現蒼白斑點）、關節痛或關節炎、手腫脹、肌肉乏力、吞咽困難、胃部燒灼感和呼吸短促。雷諾現象可先于其他癥狀存在多年（但是，雷諾現象常常是一種獨立的癥狀，它不屬于結締組織疾病的一部分）。不管本病是如何開始，其最終會趨向惡化，癥狀發展到機體的多個部位。

手指腫脹呈臘腸狀。在面頰和鼻背可出現紫紅色的蝴蝶斑，手指也有紅斑，眼瞼皮膚會突然變色，在面部和雙手出現紅色蜘蛛狀靜脈，患者頭發稀疏，皮膚的變化與硬皮病相同。

幾乎每個患者都有關節痛，約3/4的病人會發展為典型的關節炎癥狀。肌肉纖維損害后會出現肌肉乏力和疼痛，尤其在肩和髖部。

雖然食道會受到損害，但卻很少引起吞咽困難和疼痛。某些患者肺內或肺周圍產生積水，造成嚴重肺功能障礙，活動時出現氣促和心慌等癥狀。

偶爾，心臟的損害會導致收縮無力和心功能衰竭。心衰可使液體潴留、呼吸短促和疲倦。約10％的病人會造成輕微的腎臟和神經損害。本病的其他癥狀還包括發熱、淋巴結腫大、腹痛和持續聲嘶。斯耶格倫綜合征的病情經過一段時間的發展后大多數病人會出現系統性紅斑狼瘡或硬皮病的典型癥狀。

當患者同時具有系統性紅斑狼瘡、硬皮病、多發性肌炎或類風濕性關節炎的混合性癥狀時，醫生應考慮到混合性結締組織疾病。

幾乎所有該病患者血中都可查出抗核糖核蛋白抗體，如果查出該抗體水平高而無系統性紅斑狼瘡的抗體，醫生應理所當然考慮本病。

治療方法與系統性紅斑狼瘡的治療方法相同。疾病在早期診斷時使用皮質類固醇激素是有效的。輕型患者可服用阿司匹林或其他非類固醇抗炎藥、氯喹類抗瘧藥，或者小劑量的皮質類固醇激素。癥狀稍重的病人則需用較大劑量的激素，而在嚴重病例，則需使用免疫抑制劑。

一般而言，疾病越發展到晚期或器官損害越嚴重，治療效果越差。皮膚和食道的硬皮病樣損害對治療幾乎無反應。使用小劑量或間斷使用激素可使無癥狀期持續數年之久。盡管采用了積極的治療措施，仍有約13％的患者病情會進一步惡化，一般在6～12年后會產生致命的并發癥。