神經精神疾病診斷學/Rubinstein-Taybi氏綜合征
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【臨床表現】
特征為短粗拇指（趾）、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻梁寬，鼻膈長，上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，腭高弓狀。拇指（趾）短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區小魚際區底部尺骨襻有特征性的紋型，Allucal區f三角側方移位，e三角有或無?？珊喜⒂?a href="/w/%E6%A4%8E%E9%AA%A8" title="椎骨">椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統異常等。
【鑒別診斷】
（一）Treacher-Collins綜合征 相似點為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins綜合征多見于高加索人，有耳聾、下頜發育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特征可鑒別。
（二）Hallerman-Streiff氏綜合征 相似點為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏綜合征有顱骨發育不全，伴先天性白內障和毛發稀少，藍鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發育不良、顳關節向前移位，髁狀突可完全缺如的特征改變。
 Roth氏綜合征 | Schwartz-Jampel氏綜合征  |
出自A+醫學百科 “神經精神疾病診斷學/Rubinstein-Taybi氏綜合征”條目 http://m.crossoverdream.com/w/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E7%96%BE%E7%97%85%E8%AF%8A%E6%96%AD%E5%AD%A6/Rubinstein-Taybi%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 轉載請保留此鏈接
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