神經精神疾病診斷學/Sjogren-Larsson氏綜合征

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神經精神疾病診斷學

常見綜合征
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Sjogren-Larsson氏綜合征又稱魚鱗癬樣紅皮病、痙攣性兩側癱，為一獨立疾病。

【病因和機理】

未明，為常見染色體隱性遺傳性疾病。可能為免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。

【臨床表現】

特征為痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三征。

神經病變通常發生于生后第一年內，表現為:四肢或兩下肢的痙性麻痹，引起步行困難，四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski征陽性，并常有假性球麻痹癥狀，此外可有癲癇大發作、小發作以及足徐動癥等。不同程度的智力發育不全，少數見攻擊性、興奮性以及沖動性行為。皮膚癥狀主要是先天性魚鱗癬，生后不久即出現皮膚發紅，成長后反而不明顯。25%病人有視網膜黃斑色素變性，幼兒期即出現視力障礙，但不會失明。其它可有指（趾）生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸及組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴大。

【鑒別診斷】

（一）腦性癱瘓（cerebaral palsy）　是由多種原因所致的腦部非進展性損害的綜合征，常有痙攣性麻痹和精神發育不全，如合并魚鱗癬時鑒別困難，需依賴皮膚活檢。

（二）Usher 氏綜合征　為色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等癥狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經癥狀可表現為前庭性共濟失調，無痙攣性麻痹。

（三）Rud氏綜合征　為有小腦性共濟失調、慢性周圍性神經炎、色素性視網膜炎等癥狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬，腦脊液呈細胞蛋白分離現象。